帕金森病（Parkinson's disease，PD）是最常见的神经系统退行性疾病之一，其病因与发病机制尚不完全明确，其中10%的PD患者存在家族聚集现象。近年来，随着遗传性PD致病基因的相继发现，遗传因素在PD发病中的重要作用备受关注，至今已发现了20余个PD致病基因和90多个独立的风险位点。早发型帕金森病（Early-onset Parkinson's Disease，EOPD）是指发病年龄≤50岁的PD，发病年龄越早，与遗传因素越相关。约40%-50%的常染色体隐性遗传EOPD和10%-20%的散发EOPD患者中存在parkin基因突变。国内外针对parkin突变的PD进行了一系列回顾性研究，发现携带parkin变异的PD患者起病早，疾病进展缓慢，常有肌张力障碍症状，出现认知障碍的风险相对低，对左旋多巴治疗反应良好，但早期易出现左旋多巴诱导的异动症等。临床发现，部分携带parkin变异的PD患者在发病年龄、疾病进展速度以及药物疗效等方面可能存在明显差别，具体的机制仍不明确，至今仍缺乏相关前瞻性研究。

中国帕金森病parkin队列注册登记研究（The Chinese Parkinson's Disease With parkin Variants  Registry）是一项由中南大学湘雅医院发起的、多中心的、全国性的parkin相关PD研究。CPD-parkinR将通过互联网为授权人员提供一个用户友好的、加密的注册平台。CPD-parkinR的登记内容包括：人口统计学特征、临床特征、环境因素、家族史、脑影像学、基因组学、治疗方案、神经心理学及生活质量评估等。CPD-parkinR聚焦于中国parkin相关PD的环境因素、临床表型特征（运动症状、非运动症状、运动并发症等）、疾病自然史、影像组学、基因组学、宏基因组学、分子标志物特征等。

中南大学湘雅医院（Xiangya Hospital Central South University）创建于1906年，是国家卫生健康委员会直管的三级甲等综合医院，是教育部直属高校中南大学的附属医院，是我国重要的临床诊疗、医学教育与科技创新中心。二十世纪初，美国耶鲁大学校友成立雅礼协会（Yale-China Association），1906年，美国医学博士爱德华•胡美（Edward H. Hume，1876－1957）受雅礼协会委派来到中国长沙创建了雅礼医院（Yale Hospital）；1914年，湖南省政府委托育群学会与美国雅礼协会合作，创办我国第一所中美合办的高等医学教育机构—湘雅医学专门学校，雅礼医院随之更名为湘雅医院（湘即湖南简称，雅即Yale之音译）。

中南大学湘雅医院神经内科神经变性与遗传病专科，主要致力于帕金森病（PD）、阿尔茨海默病（AD）、原发性震颤（ET）、运动神经元病（MND）、脊髓小脑性共济失调（SCA）、腓骨肌萎缩症（CMT）、遗传性痉挛性截瘫（SPG）、神经元核内包涵体病（NIID）、亨廷顿病（HD）等神经变性与遗传病的临床与基础研究。相关学术带头人及PI：唐北沙教授、张灼华教授、严新翔教授、沈璐教授、江泓教授、杨治权教授、廖伟华教授、胡硕教授、郭纪锋副教授、王俊岭副教授、袁凯研究员、邱健研究员、胡中华研究员、李津臣研究员等。