帕金森病(Parkinson's Disease,PD)是一种常见的神经系统退行性疾病,随年龄的增长,其患病率逐年增长。尽管PD多见于老年人群,但研究发现,有些患者发病年龄早于50岁,称之为早发型PD(Early-onset Parkinson's Disease,EOPD)。根据发病年龄,EOPD可进一步分成青少年型帕金森综合征(Juvenile parkinsonism,JP)和青年型帕金森病(Young onset Parkinson's disease,YOPD);JP是指发病年龄小于21岁的EOPD病例,而YOPD是指发病年龄大于或等于21岁的EOPD病例。
EOPD约占PD人群的10%,与原发性PD(Idiopathic Parkinson's Disease, iPD)/晚发型PD(Late-onset Parkinson's Disease,LOPD)相比,EOPD发病年龄早,病程长,临床症状相对不典型,易被忽视和误诊;多数患者对多巴制剂反应良好,但异动症和症状波动发生率高且出现早,更需要个体化治疗与慢病管理。
研究发现EOPD有更多的患者携带致病基因突变,发病年龄越早,携带PD致病基因突变的概率越高,提示遗传因素是EOPD的重要发病因素。据估计,我国约有20万EOPD患者,但是绝大多数EOPD患者未得到早期诊治和专业的遗传咨询。
中国早发性帕金森病登记注册研究(The Chinese Early-Onset Parkinson's Disease Registry, CEOPDR)是一项由中南大学湘雅医院发起的、多中心的、全国性的EOPD队列研究(在Clinical Trial 网站注册(NCT03508960))。CEOPDR将通过互联网为授权人员提供一个用户友好的、加密的注册平台。CEOPDR的登记内容包括:人口统计学特征、临床特征、环境因素、家族史、颅脑影像学、基因组学、治疗方案、神经心理学及生活质量评估等。CEOPDR聚焦于中国EOPD流行病学、遗传因素、环境因素、临床表型特征(运动症状、非运动症状及运动并发症等)、疾病自然史、影像组学、基因组学特征等。CEOPDR旨在为早发性帕金森病患者提供专业诊疗咨询和患者注册登记平台,还可以作为中国EOPD临床研究平台和资源库,为PD领域的研究人员提供研究与合作平台。
中南大学湘雅医院(Xiangya Hospital Central South University)创建于1906年,是国家卫生健康委员会直管的三级甲等综合医院,是教育部直属高校中南大学的附属医院,是我国重要的临床诊疗、医学教育与科技创新中心。二十世纪初,美国耶鲁大学校友成立雅礼协会(Yale-China Association),1906年,美国医学博士爱德华·胡美(Edward H. Hume,1876-1957)受雅礼协会委派来到中国长沙创建了雅礼医院(Yale Hospital);1914年,湖南省政府委托育群学会与美国雅礼协会合作,创办我国第一所中美合办的高等医学教育机构—湘雅医学专门学校,雅礼医院随之更名为湘雅医院(湘即湖南简称,雅即Yale之音译)。
中南大学湘雅医院神经内科神经变性与遗传病专科,主要致力于帕金森病(PD)、阿尔茨海默病(AD)、原发性震颤(ET)、运动神经元病(MND)、脊髓小脑性共济失调(SCA)、腓骨肌萎缩症(CMT)、遗传性痉挛性截瘫(SPG)、神经元核内包涵体病(NIID)、亨廷顿病(HD)等神经变性与遗传病的临床与基础研究。相关学术带头人及PI:唐北沙教授、张灼华教授、严新翔教授、沈 璐教授、江 泓教授、杨治权教授、廖伟华教授、胡 硕教授、郭纪锋副教授、王俊岭副教授、袁 凯研究员、邱 健研究员、胡中华研究员、李津臣研究员等。
根据《中国早发型帕金森病的诊断与治疗专家共识(2020年)》及知情同意,在全国多中心收集EOPD患者,详细采集EOPD家系的基本信息(姓名、性别、年龄、民族、受教育程度、身高体重等)、临床资料(现病史、既往史、个人史、生活习惯、环境及毒素接触史、家族史、体格检查、辅助检查、临床诊断、治疗情况等),完成UPDRS、H-Y分期、PDQ39、MMSE等18个PD核心量表的评估,完成自然史调查表,完成颅脑影像学检查及基因组检测(WES或WGS)。
基于上述工作基础,于2020年7月启动中国多中心EOPD队列临床特征研究(CEOPDR—Clinical Feature Study, CEOPDR—CFS),招募1000例EOPD患者,开展运动症状特征、运动并发症特征、非运动症状特征及颅脑影像学特征等研究。
基于上述工作基础,于2020年7月启动中国多中心EOPD队列全基因外显子组研究(CEOPDR-Genomics Study, CEOPDR-GS),招募3000个EOPD家系,并完成MLPA及NGS检测,筛查PD已知致病基因,明确中国EOPD已知致病基因突变谱,鉴定中国EOPD新的候选基因。
CEOPDR负责人- 刘振华 ,联系方式:Email:pd_mdcnc@126.com。
诚邀各位同仁加入CEOPDR研究,多中心合作,实现协同、创新、共建、共享。