帕金森病（Parkinson's Disease, PD）是一种常见的神经退行性疾病，65岁以上老年人群中PD的患病率为1.7%，80岁以上老年人群中PD的患病率高达4%，大约10％的PD患者有家族史。家族性帕金森病（Familial Parkinson's Disease, FPD）主要遗传模式包括常染色体显性遗传（Autosomal Dominant, AD）和常染色体隐性遗传（Autosomal Recessive，AR），AD-PD是指家族中两代或两代以上中至少有两位一级亲属患有PD，AR-PD是指父母为近亲结婚或兄弟姐妹中有两位及两位以上患者。据估计，我国约有20万FPD患者，但是绝大多数FPD患者和亲属未得到早期诊治和专业的遗传咨询。

至今为止，已报道有20余个家族性PD致病基因，通过对FPD患者进行致病基因的筛查，可明确FPD的基因诊断，及早发现无症状基因携带者，实现早期诊断、早期干预。FPD致病基因的明确也为FPD的治疗带来了新的希望，目前已有针对LRRK2、SNCA、GBA等基因突变的临床药物试验，有望实现FPD的精准治疗。

中国家族性帕金森病注册登记研究（The Chinese Familial Parkinson's Disease Registry, CFPDR）是一项由中南大学湘雅医院发起的、多中心的、全国性的FPD队列研究（在Clinical Trial 网站注册（NCT03508986））。CFPDR将通过互联网为授权人员提供一个用户友好的、加密的注册平台。CFPDR的登记内容包括：人口统计学特征、临床特征、环境因素、家族史、颅脑影像学、基因组学、治疗方案、神经心理学及生活质量评估等。CFPDR聚焦于中国FPD流行病学、遗传因素、环境因素、临床表型特征（运动症状、非运动症状及运动并发症等）、疾病自然史、影像组学、基因组学特征等。

CFPDR旨在为FPD患者及家属提供专业的诊疗咨询和患者注册登记平台，还可以作为中国FPD临床研究平台和资源库，为PD领域的研究人员提供研究与合作平台。

中南大学湘雅医院（Xiangya Hospital Central South University）创建于1906年，是国家卫生健康委员会直管的三级甲等综合医院，是教育部直属高校中南大学的附属医院，是我国重要的临床诊疗、医学教育与科技创新中心。二十世纪初，美国耶鲁大学校友成立雅礼协会（Yale-China Association），1906年，美国医学博士爱德华·胡美（Edward H. Hume，1876－1957）受雅礼协会委派来到中国长沙创建了雅礼医院（Yale Hospital）；1914年，湖南省政府委托育群学会与美国雅礼协会合作，创办我国第一所中美合办的高等医学教育机构—湘雅医学专门学校，雅礼医院随之更名为湘雅医院（湘即湖南简称，雅即Yale之音译）。

中南大学湘雅医院神经内科神经变性与遗传病专科，主要致力于帕金森病（PD）、阿尔茨海默病（AD）、原发性震颤（ET）、运动神经元病（MND）、脊髓小脑性共济失调（SCA）、腓骨肌萎缩症（CMT）、遗传性痉挛性截瘫（SPG）、神经元核内包涵体病（NIID）、亨廷顿病（HD）等神经变性与遗传病的临床与基础研究。相关学术带头人及PI：唐北沙教授、张灼华教授、严新翔教授、沈  璐教授、江  泓教授、杨治权教授、廖伟华教授、胡  硕教授、郭纪锋副教授、王俊岭副教授、袁  凯研究员、邱  健研究员、胡中华研究员、李津臣研究员等。