2004年，Andrew Singleton团队和Thomas Gasser 团队首次报道了在帕金森病（Parkinson's Disease，PD）患者中发现编码富亮氨酸重复激酶2蛋白（leucine-rich repeat kinase 2, LRRK2）的基因突变。在家族性PD中LRRK2突变的频率约为10%，散发性PD中约占1%-5%。与其他单基因常染色体显性遗传性PD不同，LRRK2相关的PD（LRRK2-PD）相对常见，特别是在特定的种族群体。LRRK2最常见的突变是G2019S，其频率根据种族人群不同而有很大差异：北非阿拉伯人PD患者中突变频率最高，约为40%；亚洲PD人群中突变频率最低，仅为 0.1%。G2385R和R1628P是LRRK2常见的风险位点，其在中国PD人群的变异频率约为5-10%。此外，LRRK2-PD通常表现为晚发型PD，某些LRRK2-PD病例在临床特征上与特发性PD（idiopathic Parkinson's Disease, IPD）相似，也有某些LRRK2-PD病例的运动症状和非运动症状进展比IPD缓慢并更易出现运动并发症；在治疗反应上，LRRK2-PD和IPD对多巴胺能治疗的反应相似。

中国帕金森病LRRK2队列注册登记研究（The Chinese Parkinson's Disease With LRRK2 Variants Registry,CPD-LRRK2R）是一项由中南大学湘雅医院发起的、多中心的、全国性的PD队列研究（在Clinical Trials 网站注册（NCT03523104））。CPD-LRRK2R将通过互联网为授权人员提供一个用户友好的、加密的注册平台。CPD-LRRK2R的登记内容包括：人口统计学特征、临床特征、环境因素、家族史、共病现象、颅脑影像学、基因组学、治疗方案、神经心理学及生活质量评估等。CPD-LRRK2R聚焦于中国LRRK2-PD的临床特征、影像组学特征、疾病自然史及预后。

中南大学湘雅医院（Xiangya Hospital Central South University）创建于1906年，是国家卫生健康委员会直管的三级甲等综合医院，是教育部直属高校中南大学的附属医院，是我国重要的临床诊疗、医学教育与科技创新中心。二十世纪初，美国耶鲁大学校友成立雅礼协会（Yale-China Association），1906年，美国医学博士爱德华•胡美（Edward H. Hume，1876－1957）受雅礼协会委派来到中国长沙创建了雅礼医院（Yale Hospital）；1914年，湖南省政府委托育群学会与美国雅礼协会合作，创办我国第一所中美合办的高等医学教育机构—湘雅医学专门学校，雅礼医院随之更名为湘雅医院（湘即湖南简称，雅即Yale之音译）。

中南大学湘雅医院神经内科神经变性与遗传病专科，主要致力于帕金森病（PD）、阿尔茨海默病（AD）、原发性震颤（ET）、运动神经元病（MND）、脊髓小脑性共济失调（SCA）、腓骨肌萎缩症（CMT）、遗传性痉挛性截瘫（SPG）、神经元核内包涵体病（NIID）、亨廷顿病（HD）等神经变性与遗传病的临床与基础研究。相关学术带头人及PI：唐北沙教授、张灼华教授、严新翔教授、沈璐教授、江泓教授、杨治权教授、廖伟华教授、胡硕教授、郭纪锋副教授、王俊岭副教授、袁凯研究员、邱健研究员、胡中华研究员、李津臣研究员等。