1996年首次报道了由于葡萄糖脑苷脂酶基因（glucocerebrosidase，GBA）突变造成的葡萄糖脑苷脂酶缺乏引起的 1 型戈谢病与帕金森病（Parkinson’ disease, PD）之间存在临床关联。 2004 年在犹太人群中首次证实了GBA是 PD 的风险基因。据估计，GBA变异携带者出现PD的风险增加20到30倍，而至少 5%-10%的PD患者有GBA变异。GBA基因变异有着明显的种族特异性，在德系犹太血统PD患者中GBA变异频率为10.7%-31.3%，而在其他民族PD患者中GBA变异频率为2.3%-9.4%。在欧洲非德系犹太PD患者中GBA变异以L483P和N409S 为主要变异，在中国PD患者中GBA变异以L483P为主要变异。携带有GBA变异的PD患者与特发性PD患者临床表现没有很大区别，但也有其特征，例如发病年龄早，运动迟缓及肌强直较重，易出现抑郁、嗅觉障碍、认知功能损害等非运动症状。

中国帕金森病GBA队列注册登记研究（The Chinese Parkinson's Disease With GBA Variants Registry,CPD-GBAR）是一项由中南大学湘雅医院发起的、多中心的、全国性的PD队列研究（在Clinical Trials 网站注册（NCT03523065））。CPD-GBAR将通过互联网为授权人员提供一个用户友好的、加密的注册平台。CPD-GBAR的登记内容包括：人口统计学特征、临床特征、环境因素、家族史、共病现象、颅脑影像学、基因组学、治疗方案、神经心理学及生活质量评估等。CPD-GBAR聚焦于中国GBA-PD的临床特征、影像组学特征、疾病自然史及预后。

中南大学湘雅医院（Xiangya Hospital Central South University）创建于1906年，是国家卫生健康委员会直管的三级甲等综合医院，是教育部直属高校中南大学的附属医院，是我国重要的临床诊疗、医学教育与科技创新中心。二十世纪初，美国耶鲁大学校友成立雅礼协会（Yale-China Association），1906年，美国医学博士爱德华·胡美（Edward H. Hume，1876－1957）受雅礼协会委派来到中国长沙创建了雅礼医院（Yale Hospital）；1914年，湖南省政府委托育群学会与美国雅礼协会合作，创办我国第一所中美合办的高等医学教育机构—湘雅医学专门学校，雅礼医院随之更名为湘雅医院（湘即湖南简称，雅即Yale之音译）。

中南大学湘雅医院神经内科神经变性与遗传病专科，主要致力于帕金森病（PD）、阿尔茨海默病（AD）、原发性震颤（ET）、运动神经元病（MND）、脊髓小脑性共济失调（SCA）、腓骨肌萎缩症（CMT）、遗传性痉挛性截瘫（SPG）、神经元核内包涵体病（NIID）、亨廷顿病（HD）等神经变性与遗传病的临床与基础研究。相关学术带头人及PI：唐北沙教授、张灼华教授、严新翔教授、沈璐教授、江泓教授、杨治权教授、廖伟华教授、胡硕教授、郭纪锋副教授、王俊岭副教授、袁凯研究员、邱健研究员、胡中华研究员、李津臣研究员等。