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帕金森病及运动障碍疾病多中心数据库及协作网(PD-MDCNC)v7.0 Parkinson's Disease & Movement Disorders Multicenter Database and Collaborative Network in China

The Chinese Parkinson’s Disease With parkin Variants Registr...

中国帕金森病parkin 队列注册登记研究

背景介绍

帕金森病(Parkinson's disease,PD)是最常见的神经系统退行性疾病之一,其病因与发病机制尚不完全明确,其中10%的PD患者存在家族聚集现象。近年来,随着遗传性PD致病基因的相继发现,遗传因素在PD发病中的重要作用备受关注,至今已发现了20余个PD致病基因和90多个独立的风险位点。早发型帕金森病(Early-onset Parkinson's Disease,EOPD)是指发病年龄≤50岁的PD,发病年龄越早,与遗传因素越相关。约40%-50%的常染色体隐性遗传EOPD和10%-20%的散发EOPD患者中存在parkin基因突变。国内外针对parkin突变的PD进行了一系列回顾性研究,发现携带parkin变异的PD患者起病早,疾病进展缓慢,常有肌张力障碍症状,出现认知障碍的风险相对低,对左旋多巴治疗反应良好,但早期易出现左旋多巴诱导的异动症等。临床发现,部分携带parkin变异的PD患者在发病年龄、疾病进展速度以及药物疗效等方面可能存在明显差别,具体的机制仍不明确,至今仍缺乏相关前瞻性研究。

中国帕金森病parkin队列注册登记研究(The Chinese Parkinson's Disease With parkin Variants  Registry)是一项由中南大学湘雅医院发起的、多中心的、全国性的parkin相关PD研究。CPD-parkinR将通过互联网为授权人员提供一个用户友好的、加密的注册平台。CPD-parkinR的登记内容包括:人口统计学特征、临床特征、环境因素、家族史、脑影像学、基因组学、治疗方案、神经心理学及生活质量评估等。CPD-parkinR聚焦于中国parkin相关PD的环境因素、临床表型特征(运动症状、非运动症状、运动并发症等)、疾病自然史、影像组学、基因组学、宏基因组学、分子标志物特征等。

中南大学湘雅医院(Xiangya Hospital Central South University)创建于1906年,是国家卫生健康委员会直管的三级甲等综合医院,是教育部直属高校中南大学的附属医院,是我国重要的临床诊疗、医学教育与科技创新中心。二十世纪初,美国耶鲁大学校友成立雅礼协会(Yale-China Association),1906年,美国医学博士爱德华•胡美(Edward H. Hume,1876-1957)受雅礼协会委派来到中国长沙创建了雅礼医院(Yale Hospital);1914年,湖南省政府委托育群学会与美国雅礼协会合作,创办我国第一所中美合办的高等医学教育机构—湘雅医学专门学校,雅礼医院随之更名为湘雅医院(湘即湖南简称,雅即Yale之音译)。

中南大学湘雅医院神经内科神经变性与遗传病专科,主要致力于帕金森病(PD)、阿尔茨海默病(AD)、原发性震颤(ET)、运动神经元病(MND)、脊髓小脑性共济失调(SCA)、腓骨肌萎缩症(CMT)、遗传性痉挛性截瘫(SPG)、神经元核内包涵体病(NIID)、亨廷顿病(HD)等神经变性与遗传病的临床与基础研究。相关学术带头人及PI:唐北沙教授、张灼华教授、严新翔教授、沈璐教授、江泓教授、杨治权教授、廖伟华教授、胡硕教授、郭纪锋副教授、王俊岭副教授、袁凯研究员、邱健研究员、胡中华研究员、李津臣研究员等。

研究计划
组建中国多中心帕金森病parkin队列(300例)

本临床队列由三部分组成:新发parkin队列(病程小于3年)、早发parkin队列(发病年龄≤50岁)、无症状parkin队列(携带parkin突变未患病成员)。

入选标准:1)临床PD患者;2)PD家系成员;3)年龄≥18岁,≤50岁;4)存在parkin基因突变;5)签署知情同意;6)愿意配合样本采集并且能够接受随访。满足1)或2)的一项,同时满足3)、4)、5)、6)项者可入组。

排除标准:1)严重精神疾病、严重心脑血管疾病、严重外伤等;2)不愿配合完成样本采集或随访的受试者;3)不愿签署知情同意书的受试者。存在任何一种情况的受试者将不能进入队列。

对于纳入队列的PD患者或前驱期患者,采集PD患者的基本信息(姓名、性别、年龄、身高、体重、文化程度、家庭住址、联系方式等)、临床资料(发病年龄、病程、发生发展过程、服药情况、既往史、家族史、流行病学史等)、完成统一帕金森病评定量表(UPDRS 3.0 版)、Hoehn-Yahr分期、简易精神状态评价量表(MMSE)、蒙特利尔认知评估量表(MOCA)等运动症状、非运动症状及运动并发症评估,收集血清、血浆、抗凝血和粪便样本,完成脑影像学检查及基因组检测(WGS或WES)。
 

中国多中心帕金森病parkin队列临床特征研究

基于上述工作基础,于2020年7月启动中国多中心帕金森病parkin队列临床特征研究(CPD-parkinR-Clinical Feature Study, CPD-parkinR-CFS),招募300例parkin相关PD患者,开展运动症状、非运动症状、运动并发症、脑影像学特征及生物标志物等研究。

中国多中心帕金森病parkin队列修饰因素研究

基于上述工作基础,启动中国多中心帕金森病parkin队列修饰因素研究(CPD-parkinR-Modifier Study, CPD-parkinR-MS),先期招募300例parkin相关PD患者并完成WGS检测和环境因素调查,开展中国帕金森病parkin队列的修饰因素研究。

CPD-PARKINR负责人- 郭纪锋 ,联系方式:Email:pd_mdcnc@126.com

诚邀各位同仁加入CPD-PARKINR研究,多中心合作,实现协同、创新、共建、共享。